La muñeca Nica recauda 140.000 euros para las enfermedades raras sin diagnóstico

En España, 300.000 niños y niñas con enfermedades raras (de un total de 600.000) no tiene un diagnóstico preciso que permita poner nombre a la patología que sufren.

Los que lo consiguen (se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético) tardan más de 6 años en recibir un diagnóstico, algo clave para iniciar el tratamiento sanitario e intentar frenar el desarrollo de la patología.

Un 20% de estos niños ha tenido que esperar, incluso, más de 10 años a recibir el diagnóstico, una demora que puede conllevar un agravamiento de la enfermedad, que podría haberse evitado o paliado previamente. No tener diagnóstico, en definitiva, supone un fuerte impacto en la calidad de vida de los afectados y sus familias.